Forskning

Vil forhindre at unges hjerte stopper

Plutselig hjertedød blant unge forbindes gjerne med idrettsutøvere, men kan også ramme andre. Forskning på bedre diagnostisering kan både redde liv og øke livskvaliteten til dem som er utsatt.

– Det som er så skummelt med arvelige hjerterytmeforstyrrelser, er at man kan være tilsynelatende helt frisk før man plutselig, uten varsko faller om. For å forebygge plutselig hjertedød blant unge med arvelig hjertesykdom er det viktig å finne de utsatte personene før det skjer noe alvorlig, sier Nasjonalforeningen for folkehelsens stipendiat Ida Skrinde Leren.

Til daglig jobber hun ved enhet for genetisk hjertesykdom ved kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus. Enheten ved Rikshospitalet utreder og behandler et stort antall pasienter med genetisk hjertesykdom og teamet har spesialkompetanse på disse sykdommene. Hver pasient gjennomgår et testbatteri og får en individualisert risikovurdering og behandling.

Måten man finner utsatte personer på er ved å genteste familiemedlemmer i slekter der noen allerede har blitt syke og har fått påvist en genfeil. Oppfølging av personer med genfeil gjør at man kan oppdage sykdom på et tidlig stadium.

Les mer om hjerte- og karsykdommer

Må finne de utsatte

Både lang QT-tid syndrom (LQTS) og arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC) er arvelige hjertesykdommer som kan føre til livstruende hjerterytmeforstyrrelser og plutselig død. Tilstandene er likevel så sjeldne at det ikke er hensiktsmessig å teste alle unge. Selv om man har en slik genfeil er det heller ikke sikkert at man blir syk. Forskerne ønsker å finne årsaken til hvorfor genfeilen kun fører til sykdom hos noen mennesker.

– Vi ønsker å bidra til å øke forståelsen av hjerterytmeforstyrrelser og hvordan man kan forutsi dem, sier Leren. Blir man først rammet kan det fort være for sent. For å unngå at unge mennesker dør, er det viktig å kunne identifisere personer som har skjult hjertesykdom før det skjer noe alvorlig. Da er det også mulig å kunne starte forebyggende behandling. Med bedre metoder for diagnostisering kan man unngå dødsfall. Samtidig kan man også forhindre at mennesker som ikke trenger det, må leve som om de er syke etter å ha fått påvist genetiske avvik.

Støtt viktig hjerte- og karforskning

Leter med ultralyd

Økt kunnskap vil gjøre at man med større sikkerhet kan fastslå hvilke pasienter som trenger å bruke medisiner eller få operert inn en hjertestarter og hvem som kan slippe unna forebyggende behandling. Forskningsgruppen som Leren tilhører, har utviklet metoder som kan bidra til tidligere påvisning av sykdomstegn ved genetiske hjertesykdommer og vurdere enkeltpasienters risiko for plutselig død. Blant annet har de utviklet spesielle metoder med ultralyd for å lete etter tidlige sykdomsforandringer i hjertet.

– For å forbedre metodene som kan hjelpe oss med å finne de personene som får hjerterytmeforstyrrelser, trengs det mer forskning. Da kan de riktige pasientene tilbys behandling med medikamenter og eventuelt få operert inn en hjertestarter sier Ida Skrinde Leren.

Tekst: Kari Andresen