Forskning

Hvordan avdekke arvelig hjertesvikt?

Det viser seg at en av hundre nordmenn har en genmutasjon som kan innebære at de er arvelig disponert for hjertesvikt. Men ikke alle blir syke. Hvordan vite om du er i faresonen?

Tekst: Kirsti Ellefsen

Hypertrof kardiomyopati og dilatert kardiomyopati – ordene er lange og for de fleste ganske uforståelige. Like uforståelig har det lenge vært hvorfor noen er arvelig disponert for disse formene for hjertesvikt, som innebærer at hjertet vokser og blir fibrotisk og til slutt svikter eller stanser.  Men hjerteforsker Ida G Lunde og hennes forskerkolleger jobber intenst for å løse dette mysteriet. Og det skjer mye spennende på laboratoriet på Oslo Universitetssykehus Ullevål.

Ung og prisbelønnet

Ida G Lunde er 36 år, molekylærbiolog og bare 31 år gammel tok hun sin doktorgrad på molekylære mekanismer som forårsaker hjertesvikt. For denne fikk hun Hans Majestets Kongens gullmedalje for beste doktorgrad i medisin. Siden har hun jobbet for å finne ut mer om hjertesvikt og arv, og samarbeider tett med de beste på området både nasjonalt og internasjonalt. 

-  Akkurat nå er det snakk om å avdekke og forstå en mutasjon i det aller største proteinet i kroppen, noe som har blitt gjort i Seidman-laboratoriet ved Harvard Medical School i USA, der de har samlet genmateriale (DNA) fra tusenvis av hjertesviktpasienter i mange tiår. Genanalysene viste at en stor andel (20-30%) av pasienter med dilatert kardiomyopati hadde slik mutasjon. Det de så, var at ved 70 års alder har alle med denne mutasjonen blitt syke. Jeg jobbet ved dette laboratoriet i to år, og nå arbeider vi med en musemodell for å forstå sykdommen bedre.

Nordmenn med arvelig mutasjon

- Vi vet i dag at også norske hjertesviktpasienter har en slik arvelig mutasjon, og flere av disse er avhengige av å få hjertetransplantasjon for å overleve. Det vi må bevise er at denne mutasjonen faktisk gir sykdom, forklarer Lunde.  

Men det er fortsatt langt igjen. Å forske på hjerter er ikke enkelt, ettersom vev fra syke, og ikke minst friske, hjerter naturlig nok ikke er lett tilgjengelig for analyser. Derfor er mus sentrale i genforskningen på laboratoriet der Lunde og kollegaene hennes jobber.

Alvorlig diagnose

- Dersom dere lykkes i å finne måter å avdekke hvem som er i faresonen for slik arvelig hjertesvikt, hva vil denne kunnskapen kunne brukes til? 

-  Man vil kunne tilby hjertesviktterapi og medisiner på et tidlig tidspunkt, gjennom tett oppfølging, og vi vill kunne implantere en hjertestarter. Men kanskje like viktig –  familiemedlemmer som ikke er disponert, vil slippe å bekymre seg.

- Hvor alvorlig er egentlig hjertsvikt?

- Hjertesvikt er like alvorlig som kreft, og jeg mener forskning på dette området burde prioriteres enda høyere enn i dag. Mange er ikke klar over at det å få en hjertesvikt-diagnose er like alvorlig som å få en kreftdiagnose, mener Lunde.

Vi vet i dag veldig lite om hjertesvikt, og mer forskning er livsviktig.

- Jeg er ikke fornøyd før vi har kommet dit at vi kan korrigere denne sykdommen. Når det gjelder arvelig hjertesvikt, vil man eventuelt kunne gjøre dette ved hjelp av genterapi.

- Det er et stykke frem dit?

- Ja. Men i mus har vi allerede klart å fjerne sykdommen ved genredigering. Så jeg er absolutt optimistisk.