Ny kunnskap om arvelige muskelsykdommer kan gjøre hjertetransplantasjon mulig for flere

- Støtten giverne gir, gjør det mulig å utforske sammenhenger og finne nye svar, sier nevrolog og overlege Anna Benterud ved OUS og Ahus.

I forskningsprosjektet samarbeider genetikere, hjerteleger og nevrologer. De studerer forekomsten av arvelig muskelsykdom hos en gruppe pasienter som har gjennomgått hjertetransplantasjon tidligere på bakgrunn av ikke-livsstilsrelatert hjertesykdom.

- De fleste genetiske sykdommer får vi ikke i seg selv gjort så mye mer her og nå. Desto viktigere er det at vi kommer tidlig i gang med behandling av symptomer, og for å få til det må vi ha mer kunnskap om genetikkens rolle i sykdomsbildet og hvordan vi oppdager og avdekker dette best mulig, forklarer Benterud om grunntankene bak forskningen.

Potensielt livsviktig kunnskap også for pårørende

En betydelig del av forskningsinnsatsen handler derfor om å finne ut av hvorvidt de hjertetransplanterte pasientene i studien er genetisk utredet, hvor mye man har visst om dem i pasientforløpet og hvordan det har gått med dem senere. Pasientene som ikke har fått undersøkt genetikk som en mulig bakenforliggende årsak, får den utredningen nå som en del av studien.

- Dette er viktig for pasientene og for deres nærmeste, som kanskje også har denne genmutasjonen og kan være i faresonen for å få alvorlige hjerterelaterte komplikasjoner som livstruende forstyrrelse av hjerterytmen, tidlig slagrelaterte symptomer og økende hjertesvikt. Det er viktig at man så tidlig som mulig får fulgt opp med forebyggende tiltak, slik som implantasjon av hjertestarter, pacemaker og medikamenter. Vi nevrologer må være bevisst sammenhengen mellom arvelig muskelrelatert sykdom og mulighet for hjerteaffeksjon slik at vi kan følge opp begge deler, forklarer hun videre.    

- Kan gi flere et nytt hjerte

Et annet viktig mål i forskningsprosjektet er å utfordre et etablert syn på pasienter som har en kjent hjertemuskel- og muskelsykdom, der disse vanligvis ikke blir vurdert som aktuelle kandidater for hjertetransplantasjon. Det skyldes at vi frem til nå har hatt for lite kunnskap om hvorvidt pasientene vil tåle behandlingen og kunne leve godt i etterkant, forklarer Benterud:

- Man har vært bekymret for komplikasjoner, om pasienten vil tåle narkose, for eksempel, så hvis vi kan vise at disse pasientene faktisk klarer seg helt fint og har det bra i etterkant, kan det føre til at flere med genetisk hjertesykdom og muskelsykdom kan få et nytt hjerte, sier hun.  

På grunn av manglende genetisk kunnskap om de hjertetransplanterte pasientene i studien, er det nemlig sannsynlig at mange av dem har nettopp en genetisk hjerte- og muskellidelse som var ukjent da transplantasjonen fant sted – og som har hatt et godt liv og helse i etterkant.

Benterud og forskerne håper og tror derfor at forskningen på pasientgruppen i prosjektet kan bevise at transplantasjon kan være et aktuelt verktøy for å redde liv og helse også for pasienter som har en kjent muskelsykdom som påvirker hjertehelsen.

Ønsker bevisstgjøring og mer kunnskap om genetiske hjertelidelser

Benterud og hennes kollegaer undersøker også sammenhengen mellom de relevante genene og sykdomsbildet hos pasientene for å få bedre kunnskap om sammenhengen mellom arvelige hjertelidelser og muskelsykdommer. Hun vektlegger hvor viktig det kan være å få den genetiske faktoren frem i lyset så tidlig som mulig, slik at man kan gi mer målrettet og persontilpasset behandling.

- Om pasienten kommer til oss langt inn i sykdomsforløpet, er det mindre vi kan gjøre for å behandle det og hindre at hjertet svikter. I siste fase er det kun transplantasjon igjen som behandlingsalternativ, og når dette hittil i hovedsak ikke har vært aktuelt for pasientgruppen, er det åpenbart livsbegrensende, sier hun.

Forskning til nytte for helsepersonell, pasienter og pårørende

- Det gjør inntrykk å snakke med pasientene i studien. Mange opplevde komplikasjoner i ung alder, og ble kanskje ikke tatt helt på alvor når de burde ha blitt det fordi tanken var at de var unge og friske og neppe går rundt med alvorlig sykdom. Jeg håper kunnskapen vi får i prosjektet kan spres til nytte for annet helsepersonell, sier Benterud.

Hun takker også giverne for å gjøre forskning og medisinske fremskritt mulig:

- Støtten giverne gir, gjør det mulig å utforske sammenhenger og finne nye svar. Tusen takk til alle som gir oss muligheten til å gjennomføre forskning som dette, som forhåpentlig vil komme mange til gode, sier hun.