Ny oppdagelse kan gi bedre behandling mot arvelig hjertesykdom
- Vi har sett på bindingen mellom to proteiner i hjertet, kalt syndekan-4 og MLP. Arvelige mutasjoner i MLP kan føre til to typer av hjertesykdommen som kalles kardiomyopati. Vi har funnet ut at proteinene binder seg til hverandre i kjernen av hjertemuskelcellene, og at når MLP-proteinet er mutert, bryter det bindingene til partneren sin syndecan-4. Vi tror dette kan være en liten, men viktig brikke i sykdomsbildet, forklarer hun.
Kardiomyopati er en fellesbetegnelse på flere hjertesykdommer som kan føre til alvorlige symptomer og svekket hjertefunksjon, inkludert hjertesvikt, hjerterytmeforstyrrelser og hjertestans.
Selv om veien fra den molekylærbiologiske kunnskapen Støles prosjekt har avdekket til direkte pasientbehandling kan synes lang, er grunnleggende forskning svært viktig for en bedre forståelse av de molekylære mekanismene som underligger hjertesykdom, og dermed bedre behandlingsmuligheter, understreker hun.
- Vi prøver å forstå byggestenene i kroppen vår og hvordan de henger sammen. Vi jobber inne i hjertecellen og ser på små molekylære endringer. Håpet er at denne kunnskapen kan bidra til å bedre forstå hvordan disse molekylære endringene fører til hjertesykdommer som kardiomyopati. Mutasjonene vi har studert er heldigvis sjeldne, men studier tilsier at noen av mutasjonene forekommer i om lag 1 prosent av verdens befolkning. Dermed er det snakk om veldig mange pasienter på global basis, forteller hun.
Kan skape fremtidens presisjonsmedisin
Thea Parsberg Støle forklarer den medisinske metoden sin som å jobbe «nedenifra og oppover», i kontrast til andre forskningsprosjekter som gjerne tar utgangspunkt i et eller flere symptomer og deretter leter etter årsaken:
- Mekanismen bak hjertesykdommer som arvelig kardiomyopati er komplekse, og jo mer vi forstår om enkeltmenneskets molekylærbiologi, jo mer presise kan medisinene bli i fremtiden. Jeg mener at personrettet medisin er veien fremover, sier hun.
- For å kunne lage nye medisiner mot hjertesykdom må vi forstå hvorfor og hvordan hjertet fungerer slik som det gjør. Mitt håp er at vi kan utvikle medisiner som reparerer skaden direkte der den har funnet sted, for eksempel ved å reparere en brutt binding mellom proteiner i hjertecellene, i stedet for å legge et «plaster på såret», forteller Støle videre.
- Hjertet vårt er et lite mirakel i seg selv
Medisinsk grunnforskning kan fremstå som en sterk tålmodighetsprøve for de fleste av oss, med lange år med sterkt søkelys på en tilsynelatende liten bit av et helhetlig problem. Thea Støle er derimot godt innforstått med hva jobben krever – godt hjulpet av en dyp fascinasjon for den delen av kroppen hun har viet sin forskningsinnsats til:
- Forskning er langsiktig. Det finnes også mye glede i å sette sammen de små bitene av puslespillet. For eksempel finnes proteinet MLP i oss alle. Det å forstå dette fullt ut og sammenhengen det har med hjertehelsen vår er nyttig for alle mennesker, sier hun.
- Hjertet er et så sentralt og livsviktig organ. Funksjonen til hjertet er enkel og klar: det skal pumpe blod rundt i kroppen. Men for at dette skal finne sted, må det skje et hav av molekylære hendelser i hver eneste lille celle, i komplekse nettverk. At en hjertecelle pumper og at denne funksjonen er helt nødvendig for livet i oss, er et lite mirakel i seg selv.
Støtte fra givere er avgjørende for medisinsk forskning
Hun retter også en spesiell takk til alle givere som gjør utvikling og fremskritt for bedre liv og helse mulig:
- Støtten er helt nødvendig for at medisinsk forskning og fremgang i det hele tatt skal finne sted. Tankene mine går ofte til både de som donerer midler og de som kan bli positivt berørt av resultatene av forskningen. Det å få lov til å forske på det man har stor tro på betyr utrolig mye for meg, sier hun.
