Hjertetransplantasjon ved kardiomyopati-årsaker inkludert arvelige nevromuskulære sykdommer

Alvorlig hjertemuskelsykdom (kardiomyopati) kan føre til hjertesvikt og plutselig død. Gjennom de siste årene har vi fått bedre kjennskap til mulige arvelige faktorer som kan gi slik hjertesykdom. Samtidig tyder funn på at alvorlige skjelettmuskelsykdommer også kan ha påvirkning på hjertemuskelen. Alvorlig hjertesvikt kan behandles med hjertetransplantasjon, men studier viser at det generelt kan være vanskelig for pasienter med alvorlig muskelsykdom å bli prioritert til transplantasjon. Forskningsprosjektets hypotese er at pasienter som har gått igjennom hjertetransplantasjon i Norge kan ha en underliggende og ukjent genetisk årsak til hjertesykdom, som i tillegg kan gi muskelsymptomer generelt. Prosjektet søker å finne bedre svar på disse sammenhengene ved å blant annet studier av pasientjournaler, gentesting og nevrologiske undersøkelser.   

Målet er at resultatene fra forskningsprosjektet kan gi bedre behandling og oppfølgning av pasienter med både hjertesykdom og symptomer på muskelsykdom og gi mulighet for bedre forebygging for personer med forhøyet risiko for dette.  Studien kan i tillegg endre praksis med hensyn til hvilke genetiske tester man bør ta ved kardiomyopati og i hvilken grad nevrologer bør sende sine pasienter med muskelsykdom til hjertekontroller, i tillegg til å øke kunnskapen om overlevelse etter hjertetransplantasjon hos de som har både hjerte-og muskelaffeksjon og bidra til at pasienter med alvorlig muskelsykdom og kardiomyopati i større grad kan få mulighet til å bli vurdert for transplantasjon.