Hypertrofisk kardiomyopati: genetisk risikoskår til klinisk bruk

Hypertrofisk kardiomyopati (HKM) er den vanligste arvelige hjertesykdommen og rammer omlag 1 av 500 voksne i Norge. Her blir hjertemuskelen unormalt tykk, noe som kan føre til alvorlige komplikasjoner som hjertesvikt, rytmeforstyrrelser eller plutselig hjertestans – særlig hos yngre mennesker. Samtidig lever mange med diagnosen uten symptomer hele livet. Her og nå er det heller ikke mulig å forutsi hvem som får et mildt sykdomsforløp og hvem som er i fare for alvorlige hendelser.

Forskningsprosjektet skal utvikle en ny og mer presis risikovurdering av HKM, basert på millioner av genetiske varianter fra store helsedatabaser i Norge, Storbritannia og Finland.  Målet er at dette verktøyet skal brukes i klinikken for å identifisere personer med høy risiko tidlig, slik at de kan følges tettere opp og få behandling før alvorlige komplikasjoner oppstår.