Vinner av hjerteforskningsprisen oppdager genetisk forklaring på plutselig hjertedød

- Nysgjerrigheten på hjertet har fulgt meg helt siden studietiden. Som ung lege jobbet jeg på en indremedisinsk avdeling og opplevde at en ung kvinne, like gammel som jeg var da, døde helt ut av det blå. Det gjorde sterkt inntrykk. Behovet for svar på spørsmålet om hvorfor dette skjer har jeg følt et sterkt behov for å finne helt siden da, forteller hjerteprisvinneren.

Jakten på svar og hva vi kan gjøre for å unngå plutselig hjertedød, har ledet Kristina Haugaa dypt inn i genetikkens verden, via arbeid med forskjellige utfordringer innen hjertehelse og en egen doktorgrad på feltet. I dag har hun en egen poliklinikk på Rikshospitalet i Oslo, der hun jobber med en spesiell pasientgruppe: nettopp unge, tilsynelatende helt friske og normale mennesker som har en genetisk sårbarhet i hjertet som gjør at de kan dø plutselig.

Haugaas pasientarbeid handler blant annet om å vurdere graden av sårbarhet pasientene har, hvilken risiko dette betyr for dem og hvem som eventuelt må få operert inn en hjertestarter for å øke sjansen for overlevelse over tid.

Hjertet i oppløsning

Genfeilene Haugaa har studert kan gjøre at «limet» mellom hjertecellene er svakt og derfor går i oppløsning, spesielt om hjertemuskelen jobber mye som for eksempel ved trening. En person kan føle seg i fin form og til og med komme langt i en idrettskarriere, men når limet slipper går hjertecellene til grunne og hjertet kan dermed brått stoppe. Hjertestansen kan oppstå uten tydelig forvarsel eller klare symptomer.

Problemet oppdages dessverre ofte ikke før ellers friske mennesker segner om på fotballbanen eller i skisporet. Problemet utløses av fysisk anstrengelse. Genfeilene har oftest en arvegang som gir femti prosent sjanse for å gå i arv til barn, og vil ofte være kjent for den enkelte på grunn av en tydelig familiehistorikk med hjertesykdom. Selve risikoen for alvorlig sykdom bestemmes også av flere faktorer – og de ulike genfeilene innebærer også ulik grad av risiko, understreker Haugaa.

- Noen bærere av disse genfeilene går gjennom livet uten å utvikle sykdom, mens andre utvikler den verst tenkelige typen. Du kan for eksempel oppleve at to søsken som begge bærer den samme genfeilen opplever to helt forskjellige utfall i liv og helse. Hvorfor det er slik, vet vi ikke helt. Det ønsker jeg også svært gjerne å finne ut, sier hun.

Møter familier i sin tyngste time

Når feilen oppdages, testes nær familie rundt en pasient ved en blodprøve for å avdekke hvem som bærer genfeilen med seg. De i familien som gjør det, kan dermed følges tett opp av helseapparatet.

For Haugaas del kommer hun ofte i kontakt med pasientene når de opplever sin tyngste time.

- Det gjør inntrykk å få bistå en familie i krise. Når det skjer en katastrofe i en familie, slik som når et ungt familiemedlem brått går bort, og de i tillegg får vite at årsaken også kan true de gjenlevende, gjelder det å stille opp for dem så godt vi kan på alle måter, forteller hun.

Etter at innledende funn i forskningen satt dem på sporet av en forklaring, studerte Kristina Haugaa og kollegaer hvorfor flere kjente idrettsutøvere hadde falt om plutselig. Der fant de en sterk sammenheng mellom treningsmengde og hvor alvorlig hjertefeilen hadde utviklet seg til å bli.

Vonde budskap til idrettsutøvere, glede for gravide

- De som har disse sykdommene kan ikke trene hardt. Disse tilfellene av plutselig hjertestans skjer gjerne da. Sykdommen kan også forverres av trening. Trening er god medisin for mye, også andre typer hjertelidelser, men for akkurat denne diagnosen er det dessverre det motsatte, understreker hun.

Å få denne beskjeden er svært krevende for mange i denne pasientgruppen, som naturlig nok er svært opptatt av trening og ofte har bygget et helt liv rundt idretten.

- Det å ta fra dem treningen er ekstra tøft. De spør gjerne: «Hva kan jeg i det hele tatt gjøre, da?» Da gjelder det å finne et balansepunkt der man opprettholder god helse gjennom noe aktivitet, samtidig som man må velge vekk alt som heter trening med høy intensitet, sier Kristina Haugaa.

Haugaa har også jobbet mye med sammenhengen mellom de genetiske hjertesykdommene og graviditet. Det var lenge fryktet at kvinner med denne diagnosen ikke burde bli gravide på grunn av risikoen for liv og helse.

- Graviditet er også en form for anstrengelse som påvirker hjertet. Her fant vi heldigvis ut at en graviditet ikke har den samme negative sammenhengen med hjertehelsen som trening har for denne pasientgruppen. Det betyr mye for pasientene å vite at de, på tross av en litt forhøyet risiko under svangerskapet, i all hovedsak fint kan bli gravide uten at det betyr en uheldig langtidsprognose for dem av den grunn, forklarer Haugaa.

Mener kampen for bedre hjertehelse langt fra er over

Selv om hjertemedisinen har tatt store steg de siste tiårene, med stadig mer effektive behandlingsmetoder, reduksjon i mengden hjerteinfarkt, og stadig bedre utfall for mange hjertepasienter, vil ikke Haugaa være med på at kampen mot det som fortsatt er verdens ledende dødsårsak er vunnet på noen måte. Det gjøres også stadig nye oppdagelser som forandrer spillereglene, påpeker hun.

- Ved eksempelvis fenomenet hjertesvikt, vet vi nå at om lag halvparten av tilfellene har genetiske årsaker. Det betyr at hjertesvikt er enda mer komplisert enn vi trodde før, og det endrer hvordan vi best mulig bør behandle og følge opp pasientene. Vi er langt fra ferdige, understreker Haugaa.

Hun ser også for seg en fremtid der behandling basert på enkeltpersonens genetiske profil blir mer vanlig, og på lengre sikt fullverdig genterapi, der man kan løse det medisinske problemet fullt ut.

Hun håper også at den sterke støtten til medisinsk forskning fortsetter fremover.

- Støtten er ekstremt viktig for oss. Jeg har for eksempel selv hatt en dyktig ansatt som hadde en stilling finansiert med midler fra Nasjonalforeningen. Hun endte opp med å motta Kongens gullmedalje for beste medisinske doktorgrad. Støtten fra giverne åpner virkelig opp for muligheter og utvikling i hjertemedisinen, sier hun.