Kan samme gen være årsak til frontallappdemens og ALS?

Det konkrete fokusområdet for Adam Filipczyk prosjekt er noe så tilsynelatende enkelt som et bestemt protein vi alle har i kroppen – et protein som det finnes gode grunner til å tro spiller en rolle i utviklingen av både frontallappsdemens og den like fryktende sykdommen ALS.

- Det praktiske målet er å forstå rollen proteinet med navnet SMUG1, spiller i utviklingen av disse sykdommene, når dette proteinet – som er kritisk viktig for funksjonen i nervecellene våre – blir forstyrret, hemmet eller muterer i kroppen, forteller han.

Prosjektet navigerer i et ennå tåkelagt terreng, der det gjelder å bruke det lille vi vet her og nå som springbrett til å forstå mye mer i nær fremtid.

- ALS og frontallappsdemens er komplekse sykdommer. Det er antakelig mange gener involvert. Vi vet for eksempel at genet med navnet TDP43 spiller en nøkkelrolle, men dette kan ikke alene forklare alle tilfellene av sykdommene. Dermed tror vi at andre faktorer som samhandler med TDP43, har et bidrag – slik som SMUG1, forklarer han videre.

Bruker stamcelleteknologi i kampen mot nevrodegenerative sykdommer

Denne kunnskapsjakten etter sammenhenger og grunnleggende mekanismer ved sykdommene, har ledet Adam Filipczyk til bruken av stamcelleteknologi. Han mener denne metoden kan gi flere oppsiktsvekkende gevinster i kampen for bedre liv og helse i møte med de alvorlige sykdommene.

- Av etiske og praktiske grunner kan vi ikke studere nevrodegenerative sykdommer, slik som demens-sykdommer, på innsiden av et menneske som opplever dem. Derfor blir gode modeller, plattformer og teknikker som kan gjenskape sykdommene i laboratoriet, uhyre viktig for å skape fremgang i vår forståelse av dem, forklarer han om forskningsmetoden.

Filipczyk beskriver blant annet hvordan stamcelleteknologien gjør det mulig å skape muskler og hjernelignende «neurosfærer», slik at vi kan drive forskning på menneskekroppen uten at et levende menneske er direkte involvert i prosessen.

- Stamceller blir dermed et svært kraftfullt verktøy for å studere biokjemien ved sykdommene. På denne måten kan vi forstå sammenhenger, koplinger mellom ulike deler, og mekanismer ved sykdommene slik de faktisk oppfører seg i en menneskekropp. Dette gjør igjen at vi kan forstå hvilke sammenhenger som er viktige og hvilke som viser seg å ikke være det likevel, forklarer Adam Filipczyk videre.

Kan gi mer presise resultater, raskere

Kunnskapen metoden frembringer er samtidig langt mer enn bare teoretisk verdi. Denne typen forskning kan for eksempel føre til at vi får vite mye mer om hvilke medisinske spor vi bør bruke tiden og kreftene våre på, i jakten på effektive medisiner mot sykdommene. Filipczyk beskriver det som et viktig grep i retning presisjonsmedisin

- Midlene fra Nasjonalforeningen for folkehelsen gjør det eksempelvis mulig for oss skape testmodeller, der vi kan finne ut hvordan mulige medisiner mot sykdommene påvirker kroppen og hvorvidt de er effektive eller ikke. Dette gir ikke bare sterke, tydelige svar og resultater. Det gjør også at vi kan fremskynde vitenskapsprosessen betydelig i tid, og dermed redusere veien fra teori til praktisk kunnskap, som vil kunne komme pasienter direkte til nytte, understreker Filipczyk.

- Ser de menneskelige konsekvensene overalt

I samarbeid med forskningspartner og mikrobiolog Hilde Loge Nilsen, ønsker Adam Filipczyk i tillegg å etablere et solid grunnlag for denne typen forskning i Norge. Han mener muligheten hans metode gir når man slår sammen funnene med kunnskap med andre forskningsfelt, vil kunne være av avgjørende betydning i kampen mot de store sykdommene som plager oss.

- De menneskelige konsekvensene av disse sykdommene ser du over alt i samfunnet vårt. På et vanlig sykehjem er det estimert at over 80 prosent av beboerne vil ha en demensdiagnose. Om lag 100 000 nordmenn har demens på landsbasis, her og nå. Fram mot 2050 regner vi med at dette tallet vil dobles. Det er et enormt samfunnsproblem. Jeg håper og tror at den medisinske kunnskapen vi skaper vil kunne være av avgjørende, positiv betydning for Norges aldrende befolkning fremover, forteller forskeren.